У 2023 році у Львівському Регіональному центрі провели майже 59 тисяч досліджень. За даними Міністерства охорони здоровʼя України - цей показник є найбільшим в країні. 

За результатами проведених досліджень у 54 новонароджених виявили та підтвердили генетичні захворювання, зокрема 9 випадків спінальної м'язової атрофії (СМА).  У Львівській області підтвердили 18 випадків генетичних недуг, зокрема три - СМА.

Також, лише за перший тиждень січня у Регіональному центрі неонатального скринінгу вже провели понад 1250 досліджень. 

Регіональний центр неонатального скринінгу є одним з підрозділів Львівського обласного клінічного перинатального центру. Тут можна безкоштовно пройти діагностику для немовлят, аби вчасно виявити рідкісні генетичні та вроджені патології і запобігти їм.

Як зазначили медики підступність генетичних захворювань полягає у тому, що перші симптоми в дитини можуть проявлятися не одразу після народження. Тож рання діагностика дає змогу вчасно розпочати лікування й знизити наслідки недуги для малюка. 

Виявити у немовлят рідкісні генетичні та вроджені патології можливо завдяки неонатальному скринінгу, який в Україні проводять безоплатно для маленьких пацієнтів у чотирьох центрах. Один з таких функціонує у Львові. Зразки з 7 західних областей відправляють до Львова у Регіональний центр неонатального скринінгу, де проводять аналізи на 21 рідкісне захворювання.

Для діагностики потрібно краплю крові, яку в пологовому беруть з пʼяточки дитини. Для малечі ця процедура є безпечною.