Напередодні 16 жовтня, на базі Регіонального центру неонатального скринінгу відкрили Лабораторію секвенування нового покоління (NGS). 

Це стало можливим завдяки проєкту «Партнерство в сфері охорони здоров'я», реалізованому спільно з Hospital Partnerships, GIZ. Львівський перинатальний центр став першим в Україні комунальним закладом, де впровадили сучасну генетичну діагностику – екзомне секвенування.

Центр неонатального скринінгу працює всього два роки та є одним з чотирьох в Україні, де проводять обстеження на 21 генетичну патологію для 7 областей України: Львівської, Івано-Франківської, Закарпатської, Тернопільської, Волинської, Хмельницької, Чернівецької. 

«Ми боремося за наше майбутнє, і наші діти – це найцінніше, що ми маємо. Саме тому, завдяки сучасному обладнанню, фахівці можуть зробити аналіз та дослідити майже 5 тисяч генів, щоб запобігти розвитку різноманітних захворювань. Ці послуги абсолютно безкоштовні. Особлива подяка директорці Центру Марії Малачинській за її наполегливість та приклад того, як успішно співпрацювати з міжнародними партнерами, залучати кошти та фінансування для таких важливих проєктів», – зазначила заступниця голови Львівської ОДА Христина Замула.

Раніше екзомне секвенування для українців було доступне лише за кордоном або в приватних закладах і коштувало воно від 60 тис. грн. Тепер цим сучасним методом генетичної діагностики можна скористатись у Львівському перинатальному центрі безоплатно.

«Вперше в історії комунальних медичних закладів України у Львівському перинатальному центрі, зокрема в Регіональному центрі неонатального скринінгу, впровадили повний аналіз екзому. Завдяки новій лабораторії ми зможемо виявляти як поширені, так і рідкісні генетичні патології. Тут буде застосовуватися передова методика клінічного екзому для дітей, які цього потребують», – зазначила директорка Львівського обласного перинатального центру Марія Малачинська.

Для забезпечення роботи лабораторії закупили сучасне обладнання на суму майже 9 млн гривень. Фінансували проєкт німецькі партнери з товариства GIZ. 

Аналіз екзому та неонатальний скринінг – це два різні підходи до діагностики, які мають відмінні цілі та можливості. Аналіз екзому (екзомне секвенування) – це значно складніший генетичний тест, який досліджує всю кодуючу частину геному (екзом) і може виявляти мутації в тисячах генів одночасно. Це дозволяє знаходити як відомі, так і рідкісні генетичні варіації, які можуть бути причиною захворювань. Окрім цього, аналіз екзому дозволяє завершити цикл від виявлення причини захворювання в дитини до планування наступних вагітностей. 

Неонатальний скринінг – це тест, який проводиться новонародженим для виявлення певних вроджених або спадкових захворювань (зараз це 21 патологія). Цей метод спрямований на швидке виявлення найпоширеніших захворювань, які можна лікувати або коригувати, якщо їх діагностувати на ранніх стадіях.

В середньому в центрі щомісяця обстежують 5 тисяч немовлят, проводять майже 155 000 тестів. Загалом за два роки Регіональний центр провів обстеження на 21 генетичну патологію для 115 000 дітей, виконавши для цього понад 3,5 мільйони тестів.

Читайте також: Понад 9 тисяч звернень через застуду: епідситуація на Львівщині