Розширений генетичний скринінг дозволяє виявити захворювання ще на доклінічній стадії, тобто, до появи перших симптомів. І відповідно вчасно розпочати лікування або корекцію. Держава забезпечує безкоштовний генетичний скринінг для всіх новонароджених.

Регіональний центр неонатального скринінгу на базі Львівського обласного клінічного перинатального центру проводить розширений скринінг новонароджених на 21 генетичну патологію. Тут обстежують немовлят з 7 областей України.

За період роботи регіонального центру з 17 жовтня 2022 року виявлено 8 випадків спинально-м’язової атрофії (СМА).

Загалом в Україні неонатальний скринінг проводиться виключно після надання батьками письмової згоди. Якщо згоди немає, дослідження не проводиться.

При підозрі на наявність генетичної патології батьків з дитиною запросять на повторний тест – так званий ретест. Це відбудеться до місяця часу після народження, в середньому через 2-3 тижні.

Якщо результат обстеження не повідомляється, значить жодне з 21 генетичних захворювань не виявлено.

Переглядайте інфографіку та повний текст розʼяснення за посиланням – bit.ly/4554QRL

Нагадаємо, у липні завдяки неонатальному скринінгу у немовляти вдалося виявити важкий комбінований імунодефіцит.