Маленького Максимка, якому фахівці Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» (НДСЛ Охматдит) виконали успішну трансплантацію кісткового мозку, добре пам'ятають у Західноукраїнському спеціалізованому медичному дитячому центрі (ЗУСМДЦ). Адже малюк став першим, у кого виявили важкий комбінований імунодефіцит завдяки розширеному неонатальному скринінгу. Хворобу діагностували ще до появи перших симптомів та у ЗУСМДЦ розпочали своєчасне лікування.

«Дитина була скерована в нашу клініку на 21 день життя і поміщена в умови суворої ізоляції, із забезпеченням максимально можливої стерильності. Хлопчик отримував медикаментозне лікування для профілактики інфекцій. На щастя, старший брат хлопчика виявився повністю сумісним для проведення трансплантації. Це перший випадок в Україні такого раннього встановлення діагнозу важкого комбінованого імунодефіциту шляхом неонатального скринінгу. І це дає можливість порятунку життя шляхом своєчасного проведення імунореконструктивного лікування», – розповіла професорка Лариса Костюченко, завідувачка педіатричним відділенням ЗУСДМЦ.

«Лариса Василівна мені дуже допомогла прийняти цей діагноз, адже важко повірити у щось страшне, коли ще нема жодного симптому. Пані Лариса зі мною багато говорила, розповідала і пояснювала, як це відбувається і що я можу зробити для своєї дитини. Фахівці Центру готували нас і дуже сприяли тому, щоб синочку якнайшвидше провели трансплантацію кісткового мозку у Києві», – каже мама хлопчика.

Мама хлопчика розповіла також, коли народжувався її старший син, вони також робили скринінг, але тоді дитину перевіряли лише на 4 захворювання. Із жовтня 2022 року в Україні можливості діагностики були розширені за ініціативою Президента України та реалізовані Міністерство охорони здоров'я України – повідомили у НДСЛ Охматдит.

У ЗУСМДЦ зазначили, що Максимку не було ще й 2 місяців, коли йому виконали трансплантацію. Це найменший пацієнт в Україні, якому провели ТКМ.

Нагадаємо, на Львівщині неонатальний скринінг можна зробити у Львівському обласному клінічному перинатальному центрі та Львівській обласній клінічній лікарні. Під час неонатального скринінгу зразок крові дитини у перші дні народження тестують на 21 рідкісну хворобу, серед яких – СМА, важкі форми імунодефіциту, муковісцидоз, фенілкетонурія, ендокринологічні захворювання тощо.