Згідно з повідомленням Національної служби здоров'я України, з початку 2023 року Львівський обласний клінічний перинатальний центр провів обстеження з неонатального скринінгу 26 552 пацієнтам. Це становить більш ніж половину всіх таких аналізів, проведених в Україні упродовж цього періоду.

Неонатальний скринінг – це безоплатне комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених рідкісних захворювань. Забір крові проводять у перші дні життя немовлятам та передають на дослідження до лабораторного центру.

Немовлят обстежують на наявність 21 захворювання:

- aдреногенітальний синдром;
- біотинідазна недостатність;
- вроджений гіпотиреоз;
- галактоземія I типу;
- глютарова ацидурія I типу;
- глютарова ацидурія II типу;
- дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);
- дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD);
- дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);
- дефіцит трифункціонального білка;
- дефіцит HMG-ліази;
- ізовалеріанова ацидурія;
- лейциноз (хвороба «кленового сиропу»);
- метілмалонова ацидурія;
- муковісцидоз;
- первинний карнітиновий дефіцит;
- пропіонова ацидурія;
- спінальна м'язова атрофія;
- тирозинемія I типу;
- тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID);
- фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

Завдяки вчасному виявленню патологій лікування може розпочатися вже з перших днів життя, що є надзвичайно важливим для збереження здоров'я дітей.

«Ми пишаємося можливістю якісно надавати такі важливі послуги для маленьких пацієнтів та їхніх батьків», – зазначили в обласному перинатальному центрі.

Нагадаємо, що неонатальний скринінг на Львівщині проводять також у Львівській обласній клінічній лікарні.

Читайте також: Неонатальний скринінг на Львівщині: за 9 місяців у перинатальному центрі виявили 8 випадків захворювання СМА у новонароджених