Рідкісним (орфанним) вважається захворювання, яке несе загрозу життю пацієнта або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя хворого або до його інвалідності.

Найбільш поширені серед орфанних - спінальна м'язова атрофія, муковісцидоз, мукополісахаридоз, хвороби Гоше та Помпе, ювенільні артрити тощо.

Орфанними пацієнтами у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі займаються педіатри, імунологи, анестезіологи, неврологи, онкологи та онкогематологи, хірурги та фізіотерапевти. Діти з рідкісними діагнозами у Центрі мають доступ до найважливіших видів медичної допомоги – консультацій, діагностики, терапії, реабілітації тощо.

Тут акцентують увагу і на порушеннях функціонування імунної системи внаслідок генетичних дефектів. Адже їх також відносять до рідкісних недуг.

«Найважливішою ознакою первинного імунодефіциту (ПІД) є підвищена схильність до інфекцій. ПІД можуть проявлятись повторними і/або хронічними інфекційними захворюваннями, які не завжди легко лікуються, можуть зумовлювати важкі ускладнення та наслідки. Зазвичай у таких хворих шлях до правильного діагнозу довгий. Пацієнти тривалий час залишаються недообстеженими і не отримують адекватну терапію. Попри це вчасний і правильний діагноз не лише покращує якість життя, але й рятує його», - зазначила імунолог Центру Ярина Романишин.

Багатьма такими пацієнтами опікуються у Мобільному хоспісі для дітей міста Львів на базі Центру.

«Пацієнтами хоспісу є близько сотні дітей, серед яких є діти з окупованих регіонів України. Переважна більшість з них мають орфанні недуги. Для їхньої соціалізації дуже важливим є поширення інформації та обізнаність у суспільстві. Серед людей, які знають про ці хвороби, родини з орфанними дітками почувають себе комфортніше та впевненіше», - наголосила керівниця Мобільного хоспісу для дітей Наталія Левко.