У світі налічується від 300 до 350 мільйонів людей із рідкісними захворюваннями. Щорічно, в останній день лютого, у світі відзначають День рідкісних захворювань (Rare Disease Day). Через те, що рідко зустрічаються вони часто залишаються маловідомими, а діагностика та лікування можуть бути складними.

Близько 72% орфанних хвороб мають генетичне походження. Понад 70% орфанних хвороб розвиваються у дитячому віці, що робить їх однією з головних причин дитячої смертності.

У Львівській області вперше у 2024 році діагноз орфанного захворювання встановлено 5731 дорослій особі, у 2023 році – 4738 дорослих. Зафіксували зростання даної патології. Серед дітей від 0 до 17 років вперше у 2024 році встановили діагноз орфанного захворювання 144 дітям, у 2023 році – 92.

Три роки тому за підтримки Президента Володимира Зеленського була запроваджена програма розширеного неонатального скринінгу, що дозволяє виявити 21 нозологію орфанних захворювань у новонароджених та своєчасно розпочати лікування до появи симптомів. Для цього лабораторні центри були оснащені новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами. Послуга проведення неонатального скринінгу є безоплатною.

Дослідження проводять в усіх регіонах України, на базі центрів: Експертного – НДСЛ «Охматдит» та регіональних: Центру дитячої медицини, лікарні «Охматдит», Львівського обласного клінічного перинатального центру, Міжобласного центру медичної генетики та пренатальної діагностики (Кривий Ріг), Міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру – центру рідкісних (орфанних) захворювань (Харків), за винятком тимчасово окупованих територій.

Повний перелік референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань.

На сьогодні провели понад 380 тис. обстежень, виявили 378 підтверджених випадків орфанних захворювань, з яких 54 – спінальна м’язова атрофія (СМА).

Міністерство охорони здоров'я України системно працює над розвитком мережі референтних орфанних центрів. Нині 25 референтних центрів, створених на базі 17 закладів охорони здоров'я, забезпечують спеціалізовану медичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями. У таких центрах вони матимуть змогу отримувати необхідну допомогу від мультидисциплінарної команди фахівців у межах одного медичного закладу, які надаватимуть консультації, обстеження, а також лікарські засоби.

«Саме своєчасне лікування здатне запобігти розвитку важких ускладнень і дуже часто – врятувати життя. Найефективніший спосіб – виявити хворобу при народженні дитини та розпочати лікування.

День рідкісних захворювань – це не просто дата у календарі. Це нагадування, що кожен пацієнт має право на якісну медичну допомогу, підтримку та гідне життя. Разом ми можемо зробити світ доступнішим для всіх, незалежно від діагнозу», – зазначила директорка департаменту охорони здоров’я Львівської ОДА Наталія Літвінська.

Читайте також: «Операція – Вакцинація»: у Львові відбулася виставка про щеплення та боротьбу з хворобами