Лікарі Центру дитячої медицини, лікарні «Охматдит» допомогли 14-річному Ярославу з Рівненщини із генетичним синдромом Вільямса- Бойрена. 

Це мутація в 7 хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину – білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин. Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа (широкий лоб, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи і повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором. 

Це захворювання зустрічається в 1-го із 20-ти тисяч малюків. 

У Ярослава вада серця не потребувала хірургічної корекції. Це фахівці дізналися завдяки комплексній діагностиці у кардіологині Центру Ольги Куриляк. Ваду зору відкоригували - хлопець носить окуляри. А ось губи великих розмірів ніхто не брався відкоригувати. Хлопець ріс і з віком вони все більше йому заважали, він дихав ротом. 

Як зазначили у лікарні, операція у підлітка із серцевою вадою - непросте завдання і для дитячих хірургів, і для анестезіолога: «Наші спеціалісти мали план лікування, але вирішили заручитися підтримкою американського колеги Девіда Лоу, фахівця з вроджених вад обличчя з 30-річним досвідом у лікуванні розщілин губи і піднебіння в Дитячій лікарні Філадельфії».

Команда хірургів зменшила Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи. За 3 години після операції хлопець уже пішов у ігрову кімнату до інших діток.

Нещодавно Ярослав з мамою побував на контрольному огляді. Тепер у нього новий імідж - нові окуляри, післяопераційний набряк минув, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дискомфорту.

Читайте також: За тиждень на Львівщині – понад 9 тисяч хворих на грип та ГРВІ: епідемічний поріг не перевищений