Досі у медичній літературі описали приблизно 1500 випадків такого захворювання, переважно у дорослих. Тож не дивно, що для встановлення правильного діагнозу знадобилось майже три роки. В Києві Ярославу підтвердили нецукровий діабет та виявили множинні поліорганні утвори. МРТ-дослідження показало, що по всьому тілу були розкидані сім пухлин – у нирках, у легенях, у щелепах. 

Влітку минулого року у хлопчика почались проблеми із нирками, швидко наростала ниркова недостатність. Тоді ж сім’я звернулась за допомогою у Центр, де хлопчику терміново видалили пухлини з нирок і сечоводів. Діагностика цього рідкісного захворювання потребувала мультидисциплінарної співпраці. Консиліум лікарів запідозрив гістіоцитоз з множинним ураженням органів. Пізніше гістологічно підтвердили діагноз за наявністю мутацій, які характерні для цієї хвороби.

«Така ефективна взаємодія і доступ до сучасних лабораторних обстежень допомогли встановити правильний діагноз та розпочати спеціальну терапію. За короткий час вдалось значно покращити стан Ярослава і досягти позитивної динаміки», – зазначила лікарка-педіатр ЗУСДМЦ Марта Шеремет.

За словами дитячого онколога Центру Христини Запоточної, важливим для таких складних випадків є залучення наших медиків до світових практик та методик. Зокрема, недавнє стажування у нідерландській клініці, де саме розповідали про BRAF мутації як діагностичний критерій хвороби Ердгейма-Честера.

«Препарати дороговартісні і не завжди доступні в Україні. Однак завдяки співпраці з фармацевтичною компанією Novartis, яка виділила нашій лікарні безпрецедентну гуманітарну допомогу, ліки у нас є, і для пацієнтів вони безкоштовні», – наголосив керівник Клініка Дитячої Онкології та Трансплантації Кісткового Мозку Роман Кізима.

Станом на сьогодні вже є результати. Перші обстеження після призначення лікування показали, що хвороба відступає.