У кожній клітині нашого тіла захована унікальна бібліотека життя – ДНК. Цей молекулярний код не тільки визначає колір очей чи здатність відчувати смак, а й зберігає у собі мільйони років еволюції, спадковості й потенціалу. 25 квітня ми згадуємо не лише про відкриття структури цієї дивовижної молекули, а й про величезний вплив генетики на сучасну медицину, науку та наше майбутнє.

Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – це довгий ланцюг з чотирьох типів «букв», які утворюють «алфавіт життя». Унікальна послідовність цих нуклеотидів і формує наш генетичний код – своєрідну «інструкцію» для будови та функціонування організму. Цю структуру у вигляді подвійної спіралі відкрили у 1953 році вчені Джеймс Вотсон і Френсіс Крік (на основі даних, отриманих Розалінд Франклін). Цей прорив став початком нової ери в біології, медицині та біотехнологіях.

Завдяки вивченню ДНК ми можемо: діагностувати спадкові захворювання ще до появи симптомів; визначати ризики розвитку онкологічних, серцево-судинних та інших хвороб; проводити персоналізоване лікування, враховуючи індивідуальні особливості організму; ідентифікувати віруси та бактерії, наприклад, при ПЛР-тестуванні; досліджувати походження людини, родовід та популяційні особливості; розкривати кримінальні справи за допомогою судової генетики. 

В Україні генетичні дослідження стають дедалі доступнішими. Особливо важливим є застосування генетики для діагностики первинних імунодефіцитів, метаболічних хвороб, муковісцидозу, гемофілії та онкологічних мутацій (наприклад, BRCA1/BRCA2 при раку молочної залози). Також генетичні тести все частіше використовуються в репродуктивній медицині, до- та постнатальному скринінгу. У багатьох пологових будинках в Україні новонароджені проходять неонатальний скринінг. 

Вже третій рік поспіль у Львівському перинатальному центрі виконуються дослідження сухої краплі крові для новонароджених із семи областей України. Це дає змогу виявити 21 спадкову та вроджену генетичну патологію ще до появи симптомів. За час роботи тут провели безоплатні дослідження для 145 500 пацієнтів – це 3 055 500 тестів. У 156 немовлят підтвердили рідкісні недуги, серед них – 18 випадків спінальної м’язової атрофії (СМА), 30 випадків фенілкетонурій.

До теми: Делегація на чолі з головою Федеральної Ради Республіки Австрія Андреа Едер-Ґічталер ознайомилась із роботою Львівського перинатального центру

«ДНК – це універсальна мова, яка з’єднує всіх людей планети. У день, коли ми вшановуємо цю дивовижну молекулу, варто замислитися не лише про наукові відкриття, а й про те, як кожен із нас може використати знання про власну ДНК для збереження здоров’я, відповідального батьківства, профілактики та довголіття. Бо розуміння себе починається на клітинному рівні», – повідомила директорка департаменту охорони здоров’я Львівської ОДА Наталія Літвінська.

Читайте також: У Львові відбудеться медичний форум та спеціалізована виставка «ГалМЕД»: як зареєструватись