В останній день лютого світ відзначає Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань. Сьогодні, 29 лютого у Львівській ОВА відбувся брифінг, де обговорили рідкісні захворювання.

Як зазначила директорка департаменту охорони здоров’я Львівської ОВА Наталія Літвінська, для дітей і родин, які борються з орфанними захворюваннями, таким днем боротьби є кожен день.

«Успіхом у лікуванні рідкісних захворювань є командна та злагоджена робота медиків і влади області, зокрема, обласної військової адміністрації, а також комісії з питань охорони здоров'я та материнства, адже завдяки цьому діти з орфанними захворюваннями дістають шанс на життя. 

Вже понад 30 років у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі лікують орфанні захворювання за кількома напрямками. Відтак, Центр надання медичної допомоги хворим на муковісцидоз вперше в Україні розпочав лікування пацієнтів новітніми ефективними методами. Також завдяки мобільному хоспісу для дітей, який існує на базі Центру, медичну допомогу та психологічну підтримку можна отримати в домашніх умовах. Отже, рідкісні хвороби не будуть надто рідкісними, якщо про них спільно піклуватись», – зазначила Наталія Літвінська.

Так, на базі Львівського обласного перинатального центру, за сприяння Міністерства охорони здоров’я України, з жовтня 2022 року функціонує Регіональний центр неонатального скринінгу, де обстежують зразки крові новонароджених на 21 рідкісне  захворювання. Це дозволяє виявити хворобу на ранній стадії та розпочати лікування.

«За час роботи скринінгового центру ми провели дослідження майже 79000 зразків, а це понад півтора мільйона тестів для 7 областей західного регіону. 

У 83 немовлят підтвердили рідкісні недуги, серед них – 13 випадків спінальної м'язової атрофії (СМА). Кількість обстежень сягає цифри 5 – 6 тисяч в місяць. 

Відмов від обстежень ми практично не маємо. Закликаємо кожну маму подумати про майбутнє своєї дитини, давати згоду на такі обстеження і використовувати всі можливості з метою профілактики», – зазначила директор Львівського обласного перинатального центру Марія Малачинська.

За словами заступниці директора з медичної роботи Олени Козлової, у 2023 році Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр визнали референс-центром з таких напрямів: ідіопатичний легеневий фіброз, нервово-м’язеві захворювань, фенілкетонурії, нейрофіброматоз, туберозний склероз, муковісцидоз, рідкісні ревматологічні хвороби (в т. ч. ювенільний ревматоїдний артрит, первинні імунодефіцити, коагулопатії, спінальна м’язова атрофія (СМА), рідкісні захворювання нирок.

«На жаль, частина пацієнтів в силу важкої патології, чи пізнього діагностування, не можуть жити повноцінним життям. Вони потребують додаткової допомоги, зокрема, штучної вентиляції легень, годування через назогастральний зонд, – це зумовлює до постійного спостереження з боку як родини, так і медиків. На сьогоднішній день у хоспісі під наглядом фахівців перебуває 109 дітей. Ці пацієнти забезпечені не лише  медикаментозним лікуванням, але і спеціалізованим харчуванням та медичним доглядом», – розповіла Олена Козлова.

Як зазначила керівниця Центру муковісцидозу у ЗУСДМЦ Людмила Бобер, у Центрі муковісцидозу у ЗУСДМЦ запровадили мультидисциплінарний підхід. На сьогодні в лікарні немає жодного лікаря, який не працює з хворими на муковісцидоз, це психологи, дієтологи, лікарі, які опікуються пацієнтами.

Таргетна терапія – найкращий продукт фармакології, який працює у світі. Завдяки співпраці з партнерами з-за кордону, життя пацієнтів поділилось на до і після. 

«За цей час існування ми виховали понад 130 пацієнтів. І це не високі слова, адже ми маємо не тільки виявити хворобу та пролікувати, а й навчити родину жити з хворою людиною. І так це працює по сьогодні.  

Зокрема, на початку війни з Львівської області виїхало 2 дітей, які, не повернуться, решта 23 дітей, які виїхали, повернулися назад та продовжують лікування в Центрі. Адже ми даємо те, що вони мали в зарубіжних лікарнях, де, на відміну від нас, на прийом можна чекати 3-4 місяці. 

Проте не згадати сьогодні допомогу міжнародної спільноти буде несправедливо. Завдяки їй на початку війни ми рятували життя дітям з усієї України. Тих хворих, які втікали з зони бойових дій та зупинялися на деякий час у Львові, ми забезпечили медикаментами. Принаймні 17 пацієнтам, ми надали допомогу», – зазначила Людмила Бобер.

Оксана Дарморіз – мама пацієнтки з муковісцидозом, яка 17 років отримувала лікування у Центрі, після досягнення 18-річчя перебуває на обліку у Львівському обласному госпіталі інвалідів війн та репресованих імені Ю.Липи. 

За словами мами пацієнтки з муковісцидозом, лікуватися в Україні на час початку повномасштабного вторгнення було непросто. Проте на той момент її 20-річна донька прийняла рішення залишитися. А сьогодні живе сама за кордоном. Жінка вбачає в тому, що донька живе повноцінне життя  заслугу лікарів.

«Хочу подякувати дитячим лікарям, адже вони розуміли, що випускають наших дітей в доросле життя, проте ми й досі можемо триматися на зв'язку та розраховувати на допомогу, якщо вона нам знадобиться. Людмила Йосипівна стала не тільки лікарем, а й другою мамою, яка впродовж 17 років лікувала мою доньку. А дорослий лікар – третя мама. 

Я сама є носієм мутаційного гену, і дитині передала це рідкісне захворювання. Хвороба дійсно важка та вражає майже весь організм.  Діагноз дитині поставили в 11 місяців. На жаль, тоді ще не було неонатального скринінгу, і в поліклініці повідомили, що діти з таким діагнозом живуть 3-4 роки. 

Нам не пощастило з хворобою, але пощастило, що ми жили в Львівській області. Тут дочка отримала найкраще лікування та підтримку дитячих фахівців. 

Лікування муковісцидозу тяжке й дороговартісне. Такого щоденного лікування не може дозволити собі жодна родина в світі, бо це дуже дорого. І воно триває постійно, не лише тоді, коли є загострення. За найкращих умов мінімум два рази на рік донька потребує лікування у стаціонарі. А також щоденно робить дві інгаляції, фізіопроцедури та приймає величезну кількість ліків. Для моєї доньки це вже нормальний спосіб життя. 

Зараз вона – студентка Академії мистецтв, цього року вона виграла грант і поїхала за кордон. Мене це трохи лякає, адже вона ніколи не жила самостійно, та завдяки настановам лікарів, я знаю, що вона дасть собі раду. 

Я сподіваюся на її якісне та довге майбутнє», – наголосила Оксана.

Читайте також: Американський експерт з дитячої пульмонології та інтенсивної терапії з консультує дітей в «ОХМАТДИТі»