Дитина потрапила у Центр дитячої медицини. Західноукраїнський спеціалізований центр у вкрай тяжкому стані. У неї було гостре ураження печінки, важка коагулопатія, гемолітична анемія, ураження шкіри обличчя і кінцівок, синдром мальабсорбція, що прогресував. Від народження у дитини спостерігали поганий набір ваги та часті інфекції. У 2 місяці дівчинка перенесла важку пневмонію.

Спочатку стан дитини стабілізували у відділенні анестезіології та інтенсивної терапії. Дитині неодноразово доводилося робити переливання крові. Прицільне дообстеження показало знижену панкреатичну еластазу. А генетичні тести підтвердили одразу дві рідкісні патології: муковісцидоз та  - синдром моносомії 13q34.

«Саме ця унікальна комбінація пояснила важку коагулопатію: через панкреатичну недостатність організм не засвоював вітамін K, а через хромосомну аномалію бракувало факторів згортання VII та X. Таке поєднання — надзвичайна рідкість. І воно нагадує: навіть при негативному скринінгу лікар повинен шукати далі, якщо є клінічні підозри» -, наголосила гастроентеролог Центру Віта Волощук.

Керівниця клініки муковісцидозу Людмила Бобер зазначила, що базове лікування муковісцидозу фактично врятувало дитині життя. Лікарі розпочали терапію одразу, щойно запідозрили хворобу за характерними симптомами. Така тактика дала чудовий результат: стан дитини швидко покращується, хоча розвиток і відрізняється від її ровесників. Проте є всі шанси, що незабаром ці відмінності будуть непомітними.

За даними медичної літератури, гостре ураження печінки з важкою коагулопатією у немовлят із муковісцидозом зустрічається менш, ніж у 1% випадків.

Сьогодні стан дівчинки стабільний, лікування триває амбулаторно.