У Центр дитячої медицини дівчинка потрапила із важкою ускладненою пневмонією, уже другою за останні три місяці. Дитині набагато важче справлятись з будь-якими респіраторними інфекціями, ніж іншим одноліткам, через складну вроджену хворобу – м’язову дистрофію LAMA2. 

Вроджена м’язова дистрофія LAMA2 – рідкісне спадкове захворювання. Його причина – генетичні «поломки» білка мерозину, який знаходиться у м’язах. У пацієнтів з LAMA2 з часом може розвиватися і прогресувати м’язова слабкість, контрактури суглобів, викривлення хребта, можуть виникати проблеми з диханням та порушення роботи серця. 

Про складний діагноз батьки довідались у червні минулого року. У малечі від народження спостерігалась затримка фізичного розвитку: дитина погано набирала вагу та мала сповільнений розвиток моторики. Недугу запідозрили та діагностували у Клініці орфанної педіатрії Центр Дитячої Медицини. Західноукраїнський Спеціалізований Центр.

У лікуванні пневмонії застосували сучасний метод — неінвазивну вентиляцію легень. Цей метод широко використовують в нашому відділенні для допомоги складним пацієнтам (окрема подяка за це анестезіологам Центру!).

«Для дитини з м’язовою дистрофією навіть звичайна застуда може стати справжнім випробуванням. Ослаблені м’язи не дозволяють повноцінно дихати чи відкашлюватися, тож будь-яка інфекція — це ризик серйозних ускладнень. Але ми в Клініці орфанної педіатрії добре знаємо, з чим стикаються ці діти. Тут є все необхідне, щоб допомогти їм пройти через хворобу з найменшими втратами — сучасне обладнання, досвід і команду фахівців», - зазначила керівниця Клініки Центру Марта Шеремет.

Медики кажуть, що специфічних ліків проти м’язової дистрофії, яку діагностували у дівчини, ще не винайшли. У масштабах України таких пацієнтів кілька десятків, а у світі – тисячі. Але рідкісне захворювання LAMA2-CMD уже активно вивчають лікарі, і знають про нього набагато більше, ніж кілька років тому. Це дає надію батькам на повноцінне життя їхніх дітей. Але уже зараз точно відомо, що для дітей із м’язовою дистрофією дуже важливими є правильний педіатричний супровід та комплексна медична реабілітація.