To the page beginning
Перейти до основного вмісту
CC logo

Львівська обласна військова адміністрація

Ukrainian trident Diia
Головна
Новини

Лікарі допомагають дівчинці з рідкісним генетичним захворюванням, з яким лікарі зіткнулися вперше за 30 років існування Центру дитячої медицини

Департамент охорони здоров’я
05 грудня 2024, 15:38
Фото Центру Дитячої Медицини. СП «Західноукраїнський спеціалізований»

Фото Центру Дитячої Медицини. СП «Західноукраїнський спеціалізований»

Визначити таку патологію непросто, для цього потрібна комплексна генетична діагностика.

Майже три роки родина переселенців чекала на діагноз донечки. І лише у вересні цього року у маленької Злати із Запоріжжя підтвердили синдром Габріеле-де Фріза. Щоб визначити захворювання, довелось провести дороговартісне генетичне дослідження за кордоном, на яке сім'я увесь цей час шукала кошти. Зараз дівчинка отримує медичну допомогу у Клініці орфанної педіатрії та паліативної допомоги Центру Дитячої Медицини. СП «Західноукраїнський спеціалізований».

Златку медики Клініки називають «дюймовочкою» – дівчинка така ж тендітна як казкова героїня. Через рідкісну генетичну ваду вона поволі росте та погано набирає вагу, має незначну затримку фізичного та психомовного розвитку, певні поведінкові розлади. Медики кажуть, що діти з таким синдромом також можуть мати аномалії серця, нирок, інших органів, тож потребують активного спостереження фахівців змалечку.

«Спеціального лікування ця хвороба не потребує, завдання лікаря – спрогнозувати можливий розвиток та запобігти ускладненням. У випадку зі Златою ми ведемо активний педіатричний супровід. Її спостерігає мультидисциплінарна команда: педіатр, кардіолог, нефролог, дієтолог, ендокринолог, психолог та ін. Маємо відстежувати зміни і зуміти передбачити момент, коли дитина потребуватиме лікування препаратами з гормонами росту», – зазначила педіатриня Клініки Ірина Ярема.

Головний акцент у підтримувальній терапії, яку зараз отримує маленька запоріжанка – це відстеження динаміки росту та коригування харчування до потреб дитини. Зі Златою уже займається логопед, а згодом дівчинка потребуватиме комплексної медичної реабілітації. 

У Клініці кажуть, що це захворювання настільки рідкісне, що за 30 років існування Центру трапилось тут вперше. Визначити таку патологію непросто, для цього потрібна комплексна генетична діагностика. Дівчинці довелось провести повне екзомне секвенування у Південній Кореї. Це складний тест, який досліджує всю кодуючу частину геному (екзом) і може виявляти мутації в тисячах генів одночасно.

Встановити правильний діагноз вдалось і завдяки співпраці з діагностичним центром Leogene, з яким лікарня уклала офіційний меморандум. Нагадаємо також, що Міністерство охорони здоров'я України офіційно визнало Центр референс-центром з лікування пацієнтів з масштабним переліком орфанних напрямів. Тож для пацієнтів лікарні тепер доступна найсучасніша генетична діагностика та прогресивні методи лікування.

Читайте також: Львівський медуніверситет ім. Данила Галицького стане першим в Україні із сучасними підходами до медичної освіти: стартує експериментальний проєкт

Поділитись

Facebook Telegram

Новина за темою

09/05/2025
Турецький хірург Хакан Агір провів понад 70 консультацій та 26 оперативних втручань у Центрі дитячої медицини
03/02/2025
Знаменитий турецький хірург Хакан Агір консультуватиме пацієнтів у Центрі дитячої медицини
28/01/2025
Завдяки медикам Клініки дитячої онкології та трансплантації кісткового мозку п’ятирічний малюк успішно подолав нейробластому

Поділитись

Facebook Telegram
Теги
ЗУСМДЦ
дитяча лікарня

Останні новини

Усі новиниArrow Image
Завершується прийом заявок на обласний конкурс журналістських робіт імені Героя України Тараса Матвіїва
01/07/2025
Завершується прийом заявок на обласний конкурс журналістських робіт імені Героя України Тараса Матвіїва
01/07/2025
На продаж виставили 7 земельних ділянок у трьох громадах області
01/07/2025
На Львівщині відзначили Всесвітню продовольчу організацію за системну допомогу постраждалим від наслідків війни
01/07/2025
Лучники зі Львівщини — переможці та призери чемпіонату України
01/07/2025
На Львівщині безоплатно надають різні види допомоги: докладно
01/07/2025
Офіційна позиція Львівської обласної військової адміністрації щодо інформації, оприлюдненої виданням «НГЛ медіа»
01/07/2025
Росія планує збільшувати кількість дронів в ударах по нашій державі, ми готуємо нашу протидію – звернення Президента

Надсилаємо насвіжіший дайджест новин

Підпишіться, щоб отримувати листи.

Footer logo

Львівська обласна військова адміністрація

Офіційний вебсайт

Адреса:
79000, Львів,
вулиця Володимира Винниченка, 18

Адреса:
79000, Львів,
вулиця Володимира Винниченка, 18

Слідкуй за нами:
Youtube Facebook Telegram

299-91-44

Телефон
Слідкуй за нами:
Youtube Facebook Telegram

16-84

Гаряча лінія

zvern@loda.gov.ua

Електронна пошта

Мапа сайту

Слідкуй за нами:
Youtube Facebook Telegram

Мапа сайту

CC logo

Весь контент доступний за ліцензією Creative Commons Attribution 4.0 International license, якщо не зазначено інше

Технічна підтримка сайту
thedigital@loda.gov.ua
Розроблено в SoftServe created
За підтримки Sombra supported