Майже два роки 4-річний «кришталевий хлопчик» є пацієнтом Центру дитячої медицини, тут отримує медикаментозну терапію і займається із фахівцями Клініки комплексної медичної реабілітації. У хлопчика зі Львівщини – рідкісне захворювання – недосконалий остеогенез. Через недостатність колагену кістки хлопчика дуже крихкі, і можуть ламатись навіть, коли він сидить. Щоб зміцнити кісткову систему Артем потребує спеціальної медикаментозної терапії. Кожних три місяці він повинен отримувати ін'єкції дороговартісних ліків.

Перший перелом трапився, коли малюк щойно навчився сидіти – стегнова кістка зламалась, коли Артем просто нагнувся вперед. Хлопчик ріс, ставав рухливішим, і така ситуація почастішала. За 2 роки було уже близько 20 переломів.

Після початку лікування ситуація змінилась. За ці два роки у Артема було лише 3 переломи кінцівок. Він нещодавно почав ходити самостійно, і це є великою радістю для родини і великим успіхом у боротьбі з хворобою.

Фахівці зазначають, що можливо, це єдина дитина в Україні, у лікуванні якої застосовують біологічний препарат. Така терапія вимагає ретельного лікарського супроводу і має особливості застосування у дитячому віці. Попри складнощі, лікарі готові допомагати дітям з такими діагнозами. Отримуючи адекватне лікування, діти з недосконалим остеогенезом мають кращу якість життя – з меншою кількістю переломів, з нормальним розвитком усіх систем організму тощо.

«У нашому Центрі імунології та ревматології зараз четверо пацієнтів з таким діагнозом – найменшому 1 рік і 4 міс. Хоча я підозрюю, що їх має бути більше: поширеність незавершеного остеогенезу коливається від 1 на 10 000 до 1 на 20 000 новонароджених. 

Проте з переломами батьки зазвичай звертаються лише до травматологів. І часто не надають значення тому факту, що ці переломи занадто часті або незвичні. Приміром, якщо у дитини у звичних обставинах трапляється 2 і більше переломи за пів року, то це не є норма, і це привід обстежитись», – наголошує імунологиня-дерматологиня Центру Соломія Тимчишин.

Якщо у дитини, крім частих переломів, є деформації кісток, низький зріст, можлива зміна кольору склер (блакитного/блакитно-сірого відтінку), особлива будова обличчя, втрату слуху або інші відхилення варто звернутись до лікарів. Підтвердити важкий діагноз можуть складні генетичні тести. Та запідозрити негаразди можна навіть за звичайними обстеженнями крові та сечі.

У Центрі є всі можливості допомагати таким пацієнтам. Адже успіх лікування можливий лише за мультидисциплінарного підходу, що поєднує зусилля цілої команди фахівців. 

Читайте також: В «ОХМАТДИТі» борються за життя 13-річної пацієнтки з правцем